期刊简介
本刊系湖南中医药大学主办，1979年创刊，现已成为具有较大影响的国内外公开发行的中医药学术刊物，本刊注重中医药学术水平，主要报道本院和国内外最新教学、医疗科研成果和学术成就，其学术质量上乘，版式编排规范，印刷装帧美观大方，连续数年被国家科委信息所收录为统计源期刊，全国10家具有影响的文摘杂志收录，在2004、2006、2008年连续三次获得中国高校优秀科技期刊奖，标志着我刊的学术水平已得到国际期刊界的承认。
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首页>湖南中医药大学学报杂志
- 杂志名称：湖南中医药大学学报杂志
- 主管单位：湖南省教育厅
- 主办单位：湖南中医药大学
- 国际刊号：1674-070X
- 国内刊号：43-1472/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：曾2次获国家教育部高校科技期刊优秀学报二等奖（2005、1999）期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
COL3A1基因新突变c.3256G>C引起EDS Ⅳ综合征
邓尧
关键词：Ⅳ型埃勒斯-当洛斯综合征, Ⅲ型胶原蛋白基因α1, 基因突变
摘要：目的 探查一个Ⅳ型埃勒斯-当洛斯综合征(EDS Ⅳ)家庭Ⅲ型胶原蛋白基因α1(COL3A1)的致病突变.方法 采集患者及其妻儿的外周血,并提取脱氧核糖核酸(DNA),通过Sanger测序法获取患者COL3A1基因变异,将结果与200名正常人的测序结果进行对比,并在单核苷酸多态性数据库(dbSNP)、千人基因组计划(TGP)数据库、炎黄(YH)数据库、外显子测序计划(ESP)数据库中进行检索,排除其为单核苷酸多肽性(SNPs).利用突变筛查软件(SIFT)、突变评价软件(MutationTaster)以及2代多态性表型预测软件(PolyPhen-2)对变异进行预测,后将变异在人类基因突变数据库(HGMD)、Pubmed、万方、中国知网(CN-KI)以及谷歌学术中搜索,查看其是否已被报道.结果 发现COL3A1基因变异c.3256G>C(p.G1086R)在正常人的测序结果中不存在,并且在上述各数据库中均无相关记录,谷歌学术中亦无文献报道.三大预测软件预测结果均为有害.结论 COL3A1基因上的变异c.3256G>C为一个新发现的致病突变.
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